该抗体靶向的MLH1基因是一种约87 kDa的错配修复基因，与遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）密切相关。作为大肠杆菌mutL错配修复基因的人类同源基因，MLH1在HNPCC患者中频繁发生突变，并导致微卫星序列改变（RER+表型）。虽然已发现该基因存在编码不同亚型的可变剪接转录本，但其完整结构尚未完全阐明。在大多数微卫星高度不稳定（MSI-H）患者中，MLH1蛋白通常表达缺失，这种蛋白缺失与常染色体显性遗传的HNPCC相关，因此MLH1抗体可用于该病患者及其家族的筛查。值得注意的是，具有微卫星不稳定特征的结肠癌患者比微卫星稳定型患者预后更佳。